В соответствие с планом научно-практических мероприятий МЗ РК на 2018 год 20-21 сентября года состоялся Второй Съезд медицинских генетиков Казахстана, организованный Научным центром акушерства, гинекологии и перинатологии МЗ РК и Ассоциаций медицинских генетиков Казахстана. Мероприятие было приурочены 20-летию РОО «Ассоциация медицинских генетиков» Казахстана.
В работе Съезда приняли участие свыше 200 специалистов (врачи-генетики, акушер-гинекологи, специалисты пренатального ультразвукового скрининга, педиатры и врачи других специальностей) из 14 регионов РК и гг Алматы и Астана, а также ведущие специалисты в области генетического скрининга, диагностики и лечения наследственной патологии из России, Великобритании, Финляндии, США, Италии, Республики Беларусь, Таджикистана.
В работе Съезда приняла участие вице-министр здравоохранения РК Актаева Л.М., которая обсудила проблемы совершенствования медико-генетической службы в РК, поддержала инициативы по внедрению современных генетических технологий и предложила пути решения.
В ходе Съезда были представлены итоги внедрения централизованной системы генетического скрининга в РК, достижения и перспективы развития персонализированной медицины в РК, заслушаны доклады о роли медико-генетического консультирования в эру геномной медицины, возможности неинвазивной пренатальной диагностики хромосомных нарушений плода, эффективность пренатального скрининга на преэклампсию. На секции ультразвуковой пренатальной диагностики обсуждались проблемы повышения выявления врожденных пороков развития центральной нервной системы, врожденных пороков сердца в 1 триместре беременности. На секции «Современные подходы к диагностике и лечения наследственных болезней обмена веществ» были представлены результаты неонатального и селективного скрининга наследственных нарушений обмена в РК, мультидисциплинарный подход к ранней диагностике мукополисахаридозов, болезней цикла мочевины и др.
Отмечены несомненные успехи генетического скрининга в РК, признана эффективной система ежегодного обучения и аттестации специалистов генетического скрининга, регулярного международного внешнего контроля качества анализов.
Участники Второго Съезда отметили значительные достижения в подготовке квалифицированных специалистов для практического здравоохранения, внедрения современных технологий в области генетического скрининга, персонифицированной медицины.
Наряду с достижениями в области медицинской генетики, пренатального, ультразвукового и неонатального скрининга в РК участниками Второго Съезда были отмечены следующие проблемы, требующие безотлагательного решения:
1) С учетом развития и внедрения новых технологий генетического скрининга беременных и новорожденных, развития персонализированной медицины необходимо пересмотреть и дополнить существующие нормативно-правовые акты – внесение дополнений в Кодекс «О здоровье народа Казахстана», разработка и утверждение стандартов медико-генетической службы, ультразвуковой пренатальной диагностики, пересмотреть и дополнить клинические протоколы диагностики и лечения наследственных заболеваний и мультифакторных болезней.
2) Продолжить работу по соответствию пренатального скрининга в РК требованиям ВОЗ (WHO 1998, 2008, 2017), FMF, ISPD и др., неонатального скрининга в РК – требованиям ВОЗ, ISNS и др.
3) Для повышения эффективности и доступности пренатального скрининга внедрить международную сертификацию специалистов пренатальной диагностики, рассмотреть вопросы расширения компетенции.
4) Внести предложения в уполномоченные органы по расширению нозологий генетического скрининга: скрининг преэклампсии, неинвазивный пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на муковисцидоз, селективный скрининг методом тандемной масс-спектрометрии на наследственные болезни обмена.